什么是尿道下裂？
尿道下裂是男性儿童泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一。是前尿道发育不全而致尿道口位于正常尿道口近段至会阴部的途径上，部分病例并发阴茎下弯。大规模人群调查报告其发生率为3‰~8‰，占出生男婴的1/250。
尿道下裂的病因？
在胚胎期由于内分泌异常或其他原因导致尿道沟闭合不全，形成尿道下裂。尿道沟是从近段向远端闭合，所以尿道口位于远端的前型尿道下裂占比例最大。男性外生殖器官的发育受内分泌激素的调控，所以关于尿道下裂病因学方面的这一些设想都是关于内性激素异常分泌平衡障碍或暴露于外源性激素所致。前者诸如母体内分泌功能障碍，先兆流产等。尿道下裂患儿父亲的男性睾丸功能异常，生育力差等表现多于正常小儿父亲。外源性激素主要有早孕期口服避孕剂，妊娠试验中的内分泌制剂、兆流产时应用黄体酮等。目前更多关注集中在具有拟雌激素或抗雄激素效应的致内分泌障碍化学物质的影响。
危险因素有哪些？
遗传因素
内分泌缺陷
环境危险因素
性别分化基因
雄激素功能相关基因突变
生长因子及其受体的表达或作用缺陷等多种因素
上述各种假设均有待进一步的深入研究
临床诊断问题
临床
表现
01
1
阴茎弯曲畸形 多数尿道下裂病例存在阴茎下曲，部分病例无明显阴茎弯曲。 包皮分布异常 阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带 缺如，全 部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
临床
分型
常见分类 可分为阴茎头型、冠状沟型、阴茎型、阴茎阴囊型、阴囊型和会阴型
特殊类型
特殊类型
1
无尿道下裂阴茎弯曲畸形
2
巨尿道口伴完整包皮畸形
3
先天性尿道皮肤瘘
常见合并畸形
1
隐睾尿道下裂中7%~9%可伴有隐睾。
2
前列腺小囊 开口于尿道前列腺部后方的囊性物，在会阴和阴囊型尿道下裂中发生率可达10%~15%。
3
性别发育异常 严重尿道下裂特别是合并隐睾者应排除某种性别发育异常的可能，最好在新生儿期即作出诊断。
4
畸形综合征 尿道下裂可以作为许多畸形综合症的表现之一，如尿道下裂患儿伴随发育迟滞、智力障碍、面部畸形、肛门直肠畸形，手指、足趾畸形以及其他生殖器畸形如阴茎阴囊转位、隐睾等，应注意某种畸形综合征的可能并进行相应的遗传学基因检测。
术前应特别考虑的问题
1
手术指征
尿道下裂手术的目的是矫正影响排尿功能及性功能的畸形。对较重程度的尿道下裂需要进行修复以达到直立排尿、有效的性生活及具备生育能力。对于轻型病例如阴茎头型、MIP，如无弯曲或尿流尿线问题，由于对功能影响不大，可暂不行手术治疗。随访表明，异常的阴茎外形对成人心理影响大，此时应考虑手术治疗。
2
术前检查及处理
检查方法包括：
①查体。观察病人的体形、身体发育、有无第二性征。外生殖器检查有无引导，触摸双侧睾丸表面质地、体积。
②检查染色体、口腔及阴道黏膜的X性染色质。
③尿17-酮类固醇测定。
④剖腹或腹腔镜检查及性腺活检。
05
手术治疗
保留尿道板卷管
带蒂皮瓣转移
游离黏膜皮片替代
无论那种方法均应达到公认的治愈标准。
①阴茎下弯完全矫正；
②尿道口位于阴茎头正位；
③阴茎外观接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常的性生活。
A
手术指征
除少数对外观功能无明显影响的阴茎头型患者外，大部分尿道下裂均需手术治疗。为消除心理影响，轻型的尿道下裂也可手术矫正。
B
手术年龄
适合手术的年龄在6~18个月之间。结合国内情况可考虑在1~3岁之间。
C
麻醉方式
气管插管吸入麻醉的基础上辅以0.25%罗哌卡因经骶尾途径或阴茎背神经阻滞。
D
尿道下裂修复的主要原则和内容
①阴茎伸直 术后通过人工勃起试验来评估阴茎弯曲程度。
②尿道成形 重建的局部必须薄、无毛、易截取。
③尿道口成形及阴茎头成形
④阴茎成形
⑤阴囊成形
06
尿道下裂手术并发症处理
即便对于有经验的专科医师而言，尿道下裂修复术后仍然难以避免出现一些并发症，包括尿道皮肤瘘、尿道口及尿道狭窄、尿道憩室、残留弯曲畸形等。
A
尿道皮肤瘘
尿道皮肤瘘 出现的原因包括感染、组织缺血或过度损伤。对已经形成的尿瘘，在瘘的周围组织水肿、硬结消退、周围组织软化、顺应性改善之前不要进行修复手术，不要机械地认为6个月以后即可施术，特别是对复杂或复发瘘者。
B
尿道口狭窄
可尝试扩尿道，效果欠佳时考虑手术治疗。
C
尿道狭窄
轻型试行扩张尿道，留置尿管2~4周，重者考虑手术治疗。
D
尿道憩室
E
残废行尿道下裂
处理原则：绝不要再前次手术失败6个月内考虑再次手术治疗，一定要在所有水肿及炎症反应消失、局部软化、血运改善考虑手术，经多次手术未成功的患者，宜采用口腔黏膜分期手术方式处理。
07
随访
近期随访主要了解有无并发症及排尿情况。随访内容包括排尿是否困难、尿线粗细、射程，有条件可测尿流率。
远期随访主要了解患者排尿情况，生殖器外形及勃起功能情况，生育情况及心理情况等。
尿道下裂手术患儿，在成年以后或青春期均有对阴茎尺寸不满意的情况，特别是阴茎体近段尿道下裂患儿。但其功能与正常对照组无明显差异。同时，手术越晚完成，患儿心理受到影响越大。